غربالگری ژنتیکی و آزمایش غربالگری بارداری
بسیاری از ناهنجاری‌های ژنتیکی را می توان قبل از تولد تشخیص داد. اگر شما یا همسرتان در خانواده دارای اختلالات ژنتیکی هستید ، ممکن است پزشک یا ماما آزمایشات غربالگری ژنتیکی را در دوران بارداری برای شما توصیه کند.
همچنین اگر تشخیص به داشتن جنین یا نوزادی با ناهنجاری ژنتیکی باشد ، حتماً غربالگری ژنتیکی باید انجام شود.
نمونه هایی از اختلالات ژنتیکی که می توانند قبل از تولد تشخیص داده شوند عبارتند از:
- فیبروز سیستیک
- دیستروفی عضلانی دوشن
- هموفیلی A
- بیماری کلیه پلیکیستیک
- بیماری سلول داسیشکل
- بیماری تای ساکس
- تالاسمی
آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری
آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر است.
این فرآیند غربالگری می تواند به تعیین خطر ابتلای برخی از نقایص مادرزادی کمک کند. آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری ممکن است به تنهایی یا با آزمایش های دیگر استفاده شود.
آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری شامل آزمایشات زیر است:
سونوگرافی شفافیت حفره بینی جنین
در غربالگری شفافی حفره با استفاده از سونوگرافی ، ناحیه پشت گردن جنین را از نظر افزایش مایعات یا ضخیم شدن بررسی می‌کنند.
سونوگرافی تعیین استخوان بینی جنینی
استخوان بینی ممکن است در برخی از نوزادان با برخی ناهنجاری های کروموزومی ، مانند سندرم داون ، دیده شود. این آزمایش با استفاده از سونوگرافی بین هفته 11 تا 13 بارداری انجام می شود.
آزمایشات خون مادر
این نوع آزمایش خون دو ماده موجود در خون همه زنان باردار را اندازه گیری می‌کند:
پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری A
پروتئین پلاسما پروتئینی است که توسط جفت در اوایل بارداری تولید می‌شود. سطح غیر طبیعی با افزایش خطر ابتلا به ناهنجاری کروموزومی مرتبط است.
گنادوتروپین جفتی انسان
هورمونی که در اوایل بارداری توسط جفت تولید می‌شود. سطح غیر طبیعی با افزایش خطر ابتلا به ناهنجاری کروموزومی مرتبط است.
توجه داشته باشید غربالگری شفافیت بینی و آزمایش خون مادر وقتی با هم به عنوان آزمایش غربالگری سه ماهه اول استفاده می‌شود ، توانایی بیشتری در تعیین اینکه آیا جنین ممکن است نقص مادرزادی مانند سندرم داون (تریزومی 21 و تریزومی 18) داشته باشد، دارد.
اگر نتایج این آزمایشات غربالگری سه ماهه اول غیرطبیعی باشد ، حتماً برای شما مشاوره ژنتیک توصیه می شود.
برای تشخیص دقیق هم ممکن است آزمایش های اضافی مانند نمونه پرزهای کوریونی ، آمنیوسنتز ، DNA جنین بدون سلول یا سونوگرافی دیگری انجام شود.
درخصوص آزمایشات دوران بارداری بیشتر بدانیم
آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری
آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری ممکن است شامل چندین آزمایش خون به نام چند نشانگر باشد. این مارکرها اطلاعاتی را در مورد خطر احتمالی شما برای داشتن نوزادی با برخی شرایط ژنتیکی یا نقص مادرزادی ارائه می دهند.
آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری معمولاً با گرفتن نمونه خون از هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود (هفته 16 تا 18 ایده آل است).
این نشانگر شامل:
غربالگری AFP
این آزمایش خون که AFP سرم مادر نیز نامیده می شود ، سطح AFP در خون شما را در دوران بارداری اندازه گیری می کند.
AFP پروتئینی است که به طور معمول توسط کبد جنین تولید می شود و در مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) وجود دارد.
این پروتئین از جفت عبور کرده و وارد خون شما می‌شود.
سطح غیر طبیعی AFP ممکن است نشان دهنده موارد زیر باشد:
- یک تاریخ بدحساب محاسبه شده ، زیرا سطح آن در طول بارداری متفاوت است
- نقص در دیواره شکم جنین
- سندرم داون یا سایر ناهنجاری های کروموزومی
- نقص لوله عصبی باز ، مانند spina bifida
- دوقلوها (بیش از یک جنین در حال تولید پروتئین است)
استریول
استریول هورمونی است که توسط جفت تولید می شود. این می تواند در خون یا ادرار مادر اندازه گیری شود تا برای تعیین سلامت جنین استفاده شود.
گنادوتروپین جفتی انسان
این نیز هورمونی است که توسط جفت تولید می شود.
نتایج آزمایش غیر طبیعی AFP و سایر مارکرها ممکن است به معنی نیاز به آزمایشات اضافی باشد.
از سونوگرافی برای تأیید مراحل مهم بارداری و بررسی ستون فقرات جنین و سایر اعضای بدن برای نقص استفاده می شود.
برای تشخیص دقیق ممکن است آمنیوسنتز نیز لازم باشد.
از آنجا که غربالگری نشانگر تشخیصی نیست ، 100 درصد دقیق نیست. اما کمک می کند تا مشخص شود چه افرادی در طول بارداری باید آزمایشات اضافی را انجام دهند.
نتایج مثبت کاذب ممکن است نشان دهنده وجود مشکلی در هنگام سلامت جنین باشد. از طرف دیگر ، نتایج منفی کاذب نیز زمانی نشان می دهد که وقتی جنین واقعاً از نظر سلامتی دچار یک نتیجه طبیعی است.
هنگامی که شما هر دو آزمایش غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری را انجام می دهید ، توانایی آزمایشات برای تشخیص ناهنجاری بیشتر از استفاده از فقط یک غربالگری به طور مستقل است.
بیشتر موارد سندرم داون زمانی قابل تشخیص است که از غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری استفاده شود.
اقتباس شده از: Hopkines Medicine