نوشته‌ها

غربالگری ژنتیکی و آزمایش غربالگری بارداری

/2 نظرها/در , , /توسط

بسیاری از ناهنجاری‌های ژنتیکی را می توان قبل از تولد تشخیص داد. اگر شما یا همسرتان در خانواده دارای اختلالات ژنتیکی هستید ، ممکن است پزشک یا ماما آزمایشات غربالگری ژنتیکی را در دوران بارداری برای شما توصیه کند.

همچنین اگر تشخیص به داشتن جنین یا نوزادی با ناهنجاری ژنتیکی باشد ، حتماً غربالگری ژنتیکی باید انجام شود.

نمونه هایی از اختلالات ژنتیکی که می توانند قبل از تولد تشخیص داده شوند عبارتند از:

  • فیبروز سیستیک
  • دیستروفی عضلانی دوشن
  • هموفیلی A
  • بیماری کلیه پلیکیستیک
  • بیماری سلول داسیشکل
  • بیماری تای ساکس
  • تالاسمی

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر است.

این فرآیند غربالگری می تواند به تعیین خطر ابتلای برخی از نقایص مادرزادی کمک کند. آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری ممکن است به تنهایی یا با آزمایش های دیگر استفاده شود.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری شامل آزمایشات زیر است:

سونوگرافی شفافیت حفره بینی جنین

در غربالگری شفافی حفره با استفاده از سونوگرافی ، ناحیه پشت گردن جنین را از نظر افزایش مایعات یا ضخیم شدن بررسی می‌کنند.

سونوگرافی تعیین استخوان بینی جنینی

استخوان بینی ممکن است در برخی از نوزادان با برخی ناهنجاری های کروموزومی ، مانند سندرم داون ، دیده شود. این آزمایش با استفاده از سونوگرافی بین هفته 11 تا 13 بارداری انجام می شود.

آزمایشات خون مادر

این نوع آزمایش خون دو ماده موجود در خون همه زنان باردار را اندازه گیری می‌کند:

پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری A

پروتئین پلاسما پروتئینی است که توسط جفت در اوایل بارداری تولید می‌شود. سطح غیر طبیعی با افزایش خطر ابتلا به ناهنجاری کروموزومی مرتبط است.

گنادوتروپین جفتی انسان

هورمونی که در اوایل بارداری توسط جفت تولید می‌شود. سطح غیر طبیعی با افزایش خطر ابتلا به ناهنجاری کروموزومی مرتبط است.

توجه داشته باشید غربالگری شفافیت بینی و آزمایش خون مادر وقتی با هم به عنوان آزمایش غربالگری سه ماهه اول استفاده می‌شود ، توانایی بیشتری در تعیین اینکه آیا جنین ممکن است نقص مادرزادی مانند سندرم داون (تریزومی 21 و تریزومی 18) داشته باشد، دارد.

اگر نتایج این آزمایشات غربالگری سه ماهه اول غیرطبیعی باشد ، حتماً برای شما مشاوره ژنتیک توصیه می شود.

برای تشخیص دقیق هم ممکن است آزمایش های اضافی مانند نمونه پرزهای کوریونی ، آمنیوسنتز ، DNA جنین بدون سلول یا سونوگرافی دیگری انجام شود.

درخصوص آزمایشات دوران بارداری بیشتر بدانیم

Study reveals non-invasive prenatal genetic test is accurate five weeks into pregnancy

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری ممکن است شامل چندین آزمایش خون به نام چند نشانگر باشد. این مارکرها اطلاعاتی را در مورد خطر احتمالی شما برای داشتن نوزادی با برخی شرایط ژنتیکی یا نقص مادرزادی ارائه می دهند.

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری معمولاً با گرفتن نمونه خون از هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود (هفته 16 تا 18 ایده آل است).

این  نشانگر شامل:

غربالگری AFP

این آزمایش خون که AFP سرم مادر نیز نامیده می شود ، سطح AFP در خون شما را در دوران بارداری اندازه گیری می کند.

AFP پروتئینی است که به طور معمول توسط کبد جنین تولید می شود و در مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) وجود دارد.

این پروتئین از جفت عبور کرده و وارد خون شما می‌شود.

سطح غیر طبیعی AFP ممکن است نشان دهنده موارد زیر باشد:

  • یک تاریخ بدحساب محاسبه شده ، زیرا سطح آن در طول بارداری متفاوت است
  • نقص در دیواره شکم جنین
  • سندرم داون یا سایر ناهنجاری های کروموزومی
  • نقص لوله عصبی باز ، مانند spina bifida
  • دوقلوها (بیش از یک جنین در حال تولید پروتئین است)

استریول

استریول هورمونی است که توسط جفت تولید می شود. این می تواند در خون یا ادرار مادر اندازه گیری شود تا برای تعیین سلامت جنین استفاده شود.

گنادوتروپین جفتی انسان

این نیز هورمونی است که توسط جفت تولید می شود.

نتایج آزمایش غیر طبیعی AFP و سایر مارکرها ممکن است به معنی نیاز به آزمایشات اضافی باشد.

از سونوگرافی برای تأیید مراحل مهم بارداری و بررسی ستون فقرات جنین و سایر اعضای بدن برای نقص استفاده می شود.

برای تشخیص دقیق ممکن است آمنیوسنتز نیز لازم باشد.

از آنجا که غربالگری نشانگر تشخیصی نیست ، 100 درصد دقیق نیست. اما کمک می کند تا مشخص شود چه افرادی در طول بارداری باید آزمایشات اضافی را انجام دهند.

نتایج مثبت کاذب ممکن است نشان دهنده وجود مشکلی در هنگام سلامت جنین باشد. از طرف دیگر ، نتایج منفی کاذب نیز زمانی نشان می دهد که وقتی جنین واقعاً از نظر سلامتی دچار یک نتیجه طبیعی است.

هنگامی که شما هر دو آزمایش غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری را انجام می دهید ، توانایی آزمایشات برای تشخیص ناهنجاری بیشتر از استفاده از فقط یک غربالگری به طور مستقل است.

بیشتر موارد سندرم داون زمانی قابل تشخیص است که از غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری استفاده شود.

اقتباس شده از: Hopkines Medicine

آزمایشات دوران بارداری

/3 نظرها/در , , , , /توسط

پزشک  ممکن است انواع مختلفی از آزمایشات دوران بارداری و تصویربرداری را برای شما توصیه و تجویز کند.

این آزمایشات برای اطلاع از سلامت کودک یا جنین شما طراحی شده اند و ممکن است در بهینه سازی مراقبت و رشد قبل از تولد کودک کمک کنند.

عمده آزمایشات دوران بارداری عبارتند از :

  • غربالگری ژنتیکی
  • سه ماهه اول
  • سه ماهه دوم
  • سونوگرافی
  • آمنیوسنتز
  • نمونه برداری از پرزهای جفتی
  • نظارت بر جنین
  • گلوکز
  • استرپ گروه B

غربالگری ژنتیکی

بسیاری از ناهنجاری های ژنتیکی را می توان قبل از تولد تشخیص داد.

اگر شما یا همسرتان در خانواده خود دارای سابقه اختلالات ژنتیکی هستید ، پزشک یا ماما آزمایش ژنتیک را در دوران بارداری برای شما توصیه می‌کند.

همچنین اگر جنین یا نوزادی با ناهنجاری ژنتیکی همراه باشد ، ممکن است غربالگری ژنتیکی نیز انجام دهید.

نمونه هایی از اختلالات ژنتیکی که می توان قبل از تولد تشخیص داده شوند عبارتند از:

  • فیبروز سیستیک
  • دیستروفی عضلانی دوشن
  • هموفیلی A
  • بیماری کلیه پلیکیستیک
  • بیماری سلول داسیشکل
  • بیماری تای ساکس
  • تالاسمی

امروزه روش های غربالگری زیر در آزمایشات دوران بارداری انجام می‌شود:

  • آزمون آلفا فتوپروتئین (AFP) یا آزمایش چند نشانگر
  • آمنیوسنتز
  • نمونه برداری از پرزهای جفتی
  • آزمایش DNA جنین بدون سلول
  • نمونه گیری از راه خون از بندناف (برداشتن نمونه کوچکی از خون جنین از بند ناف)
  • اسکن با امواج فراصوت

آزمایش های غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول بارداری

غربالگری سه ماهه اول ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر است. این فرآیند غربالگری می تواند به تعیین خطر ابتلای جنین در برخی از نقایص مادرزادی کمک کند.

اگر نتایج آزمایشات غربالگری سه ماهه اول غیرطبیعی باشد ، مشاوره ژنتیک برای شما توصیه می شود.

برای تشخیص دقیق ممکن است آزمایش های اضافی مانند نمونه پرزهای کوریونی ، آمنیوسنتز ، DNA جنین بدون سلول یا سونوگرافی هم انجام شود.

آزمایش های غربالگری قبل از تولد در سه ماهه دوم بارداری

غربالگری سه ماهه دوم بارداری شامل چندین آزمایش خون به نام چند نشانگر (مارکر) است.

این مارکرها اطلاعاتی را در مورد خطر احتمالی شما برای داشتن نوزادی با برخی شرایط ژنتیکی یا نقص مادرزادی ارائه می دهند.

غربالگری معمولاً با گرفتن نمونه خون از هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود (هفته 16 تا 18 ایده آل است).

هنگامی که شما هر دو آزمایش غربالگری سه ماهه اول و دوم را انجام می دهید ، توانایی آزمایشات برای تشخیص ناهنجاری، بیشتر از زمانی است که فقط یک غربالگری انجام گرفته است.

در مورد آزمایشات غربالگری بیشتر بدانیم…

سونوگرافی

سونوگرافی در آزمایشات دوران بارداری یک روش تشخیصی است که با استفاده از امواج صوتی با فرکانس بالا تصویری از اندام های داخلی ایجاد می کند.

سونوگرافی غربالگری در طول بارداری برای بررسی رشد طبیعی جنین و تأیید تاریخ تولد انجام می شود.

سونوگرافی چگونه انجام می شود؟

در دوران بارداری می توان دو نوع سونوگرافی انجام داد:

سونوگرافی شکم

در سونوگرافی شکم ، ژل به شکم شما زده می شود. مبدل سونوگرافی برای گرفتن تصویر روی ژل روی شکم می‌‎لغزد.

سونوگرافی از طریق واژن

در سونوگرافی ترانس واژینال ، یک مبدل سونوگرافی کوچکتر به واژن شما وارد می شود و در پشت واژن قرار می گیرد تا تصویری ایجاد کند.

خطرات و مزایای تصویربرداری با سونوگرافی چیست؟

سونوگرافی جنین خطرات شناخته شده ای غیر از ناراحتی خفیف در اثر فشار مبدل به شکم یا واژن ندارد و در طی مراحل از هیچ اشعه ای استفاده نمی شود.

سونوگرافی ترانس واژینال نیاز به پوشاندن مبدل سونوگرافی در یک غلاف پلاستیکی یا لاتکس دارد ، که ممکن است در زنان مبتلا به آلرژی به لاتکس واکنش ایجاد کند.

تصویربرداری با سونوگرافی به طور مداوم در حال بهبود و پیشرفت است و مانند هر آزمایش دیگری ممکن است نتایج آن کاملاً دقیق نباشد.

با این حال ، سونوگرافی می تواند اطلاعات ارزشمندی را در اختیار والدین و پزشکان قرار دهد و به آنها در مدیریت و مراقبت از بارداری و نوزاد کمک کند.

علاوه بر این ، تصویربرداری با سونوگرافی فرصتی منحصر به فرد به والدین می دهد تا کودک خود را قبل از تولد ببینند و به آنها کمک می کند تا پیوند برقرار کنند و یک رابطه زودهنگام برقرار کنند.

آمنیوسنتز

آزمایش آمنیوسنتز

آمنیوسنتز شامل گرفتن نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک است که جنین را احاطه کرده است و برای تشخیص اختلالات کروموزومی و نقص لوله عصبی باز مانند نخاع بیفیدا در آزمایشات دوران بارداری استفاده می‌شود.

آمنیوسنتز به طور کلی در هفته های 15 تا 20 بارداری به خانم هایی توصیه می شود که احتمال ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی در آنها افزایش یافته است.

زنانی شامل این گروه می‌شوند که هنگام زایمان بالای 35 سال داشته باشند یا کسانی که آزمایش غربالگری غیرطبیعی سرم مادران داشته اند.

زنانی که دوقلو یا چند قلو باردار هستند ، برای مطالعه هر کودک نیاز به نمونه برداری از هر کیسه آمنیوتیک دارند. بسته به موقعیت کودک و جفت ، مقدار مایعات و آناتومی زن ، گاهی اوقات آمنیوسنتز نمی تواند انجام شود.

مایعات جمع‌اوری شده به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می شود تا سلول ها رشد کرده و تجزیه و تحلیل شوند.  بسته به آزمایشگاه ، نتایج معمولاً در طی 10 روز تا دو هفته مشخص می‌شوند.

نمونه برداری از پرزهای جفتی  (CVS)

نمونه برداری از پرزهای جفتی (  Chillionic Villus Sampling )  یک آزمایش قبل از تولد است که شامل گرفتن نمونه از برخی از بافت های جفت است.

این بافت حاوی همان ماده ژنتیکی جنین است و می تواند از نظر ناهنجاری های کروموزومی و برخی دیگر از مشکلات ژنتیکی آزمایش شود.

برخلاف آمنیوسنتز ، CVS اطلاعاتی در مورد نقص لوله عصبی باز ارائه نمی دهد.

بنابراین ، زنانی که تحت CVS قرار می گیرند برای بررسی این نقص ها نیاز به آزمایش خون پیگیری بین هفته 16 تا 18 بارداری دارند.

عفونت واژن فعال ، مانند تبخال یا سوزاک ، این روش را ممنوع می کند.

در موارد دیگر ، پزشک ممکن است از نمونه ای استفاده کند که بافت کافی برای رشد در آزمایشگاه ندارد و نتایج ناقص یا غیرقطعی را ایجاد کند.

نظارت بر جنین

در اواخر بارداری و زایمان ، پزشک ممکن است بخواهد در میان آزمایشات دوران بارداری ضربان قلب جنین و سایر عملکردها را کنترل کند.

پایش ضربان قلب جنین روشی برای بررسی میزان ضربان قلب جنین است.

میانگین ضربان قلب جنین بین 120 تا 160 ضربه در دقیقه است. با پاسخ دادن جنین به شرایط موجود در رحم ، این میزان ممکن است تغییر کند.

ضربان قلب یا الگوی غیرطبیعی جنین ممکن است به این معنی باشد که جنین اکسیژن کافی دریافت نمی کند.

اینها ممکن است به معنی نیاز به زایمان سزارین در شرایط اضطراری باشد.

آزمایش گلوکز

آزمایش گلوکز برای اندازه گیری سطح قند در خون شما استفاده می شود. آزمایش گلوکز معمولاً بین هفته های 24 تا 28 بارداری انجام می شود.

سطح غیر طبیعی گلوکز ممکن است دیابت بارداری را نشان دهد.

چه چیزی در آزمایش چالش گلوکز نقش دارد؟

آزمایش اولیه یک ساعته ، تست گلوکز است. در صورت غیر طبیعی بودن نتایج ، به آزمایش دقیق تزریق گلوکز نیاز است.

آزمایش استرپ گروه B

استرپتوکوک گروه B نوعی باکتری است که در دستگاه تناسلی تحتانی حدود 20 درصد از کل خانم ها یافت می‌‎شود.

GBS ممکن است باعث کوریوآمنیونیت (عفونت شدید بافت‌های جفت) و عفونت بعد از زایمان شود.

عفونت های دستگاه ادراری ناشی از GBS می تواند منجر به زایمان زودرس و زایمان یا پیلونفریت و سپسیس شود.

GBS شایعترین علت عفونت‌های تهدید کننده زندگی در نوزادان ، از جمله ذات الریه و مننژیت است.

نوزادان تازه متولد شده در دوران بارداری یا از دستگاه تناسلی مادر در حین زایمان و زایمان دچار عفونت می شوند.

مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها ، در آزمایشات دوران بارداری غربالگری را برای کلونیزاسیون GBS در واژن و رکتوم بین هفته های 35 تا 37 بارداری توصیه می کنند.

اقتباس شده از: Hopkins Medicine